गर्भावस्था के दौरान कौन सा आनुवंशिक परीक्षण किया जाता है?

जेनेटिक काउंसलिंग क्या है? यह आपको किस प्रकार मदद करता है

जेनेटिक काउंसलिंग यानि अनुवांशिक परामर्श व्यक्तियों, परिवारों या जोड़ों को स्वास्थ्य सम्बन्धी जटिलताओं के विषय में निर्णय लेने में सक्षम बनाने की एक प्रक्रिया है। यह अनुवांशिक या वंशानुगत विकारों और भविष्य की पीढ़ियों को स्थानांतरित हो सकने वाली समस्याओं को जानने एक तरीका है। यह जानकारी लोगों को उनके स्वास्थ्य, गर्भधारण, और उनके बच्चों के स्वास्थ्य के बारे में निर्णय लेने में मदद करती है।

1) जानिए, अनुवांशिक परामर्श से जुड़े महत्वपूर्ण सवाल और उनके जवाब

अनुवांशिक परामर्श एक स्वास्थ्य जांच प्रक्रिया है जो किसी व्यक्ति, परिवार या जोड़ों को अपने आनुवंशिक स्थितियों और जोखिमों को समझने में मदद करता है।

एक अनुवांशिक परामर्शदाता चिकित्सा आनुवंशिकी और परामर्श में विशेष प्रशिक्षण लेने वाला चिकित्सक होता/होती है।

अनुवांशिक परामर्शदाता निम्न तरीकों से मदद कर सकते हैं:

आनुवांशिक स्थितियों और परिवार के स्वास्थ्य इतिहास की पड़ताल कर संभावित अनुवांशिक रोग जोखिम का मूल्यांकन
अनुवांशिक परीक्षण की व्याख्या और आवश्यक होने पर अन्य परीक्षण की अनुशंसा
अनुवांशिक परीक्षण परिणामों को समझने में सहायता
पूरी प्रक्रिया में समर्थन प्रदान करना

अनुवांशिक परामर्शदाताओं से निम्नलिखित स्थितियों में परामर्श लेना चाहिए:

गर्भधारण का निर्णय लेने के दौरान
गर्भावस्था की योजना बनाने वाले जोड़े का पारिवारिक स्वास्थ्य इतिहास जानने के लिए
गर्भावस्था स्क्रीनिंग के दौरान असामान्य परीक्षण परिणामों की पड़ताल करने के लिए
पैदा होने वाले शिशु में अनुवांशिक परिस्थितियों, न्यूरोलॉजिकल स्थितियों, असामान्य शारीरिक विशेषताओं, और जन्म दोषों की संभावना को जानने के लिए

प्रसवपूर्व अनुवांशिक परीक्षण माता-पिता को इस बारे में जानकारी देता है कि उनके भ्रूण में कुछ अनुवांशिक विकार हैं या नहीं।

आनुवांशिक विकार किसी व्यक्ति के जीन या गुणसूत्रों में परिवर्तन के कारण होते हैं। डाउन सिंड्रोम एक आनुवंशिक विकार है और मनुष्यों में सबसे आम ऑटोसोमल क्रोमोजोम असामान्यताओं में से एक है।

अनुवांशिक विकारों के लिए दो सामान्य प्रकार के प्रसवपूर्व परीक्षण होते हैं:



प्रसवपूर्व स्क्रीनिंग परीक्षण: ये परीक्षण आपको बतासकते हैं कि क्या आपके भ्रूण में एन्यूपलोइडी या उससे मिलते-जुलते कुछ अतिरिक्त विकार हैं।
प्रसवपूर्व निदान परीक्षण: ये परीक्षण आपको बता सकते हैं कि आपके भ्रूण में वास्तव में कुछ विकार हैं या नहीं। इन परीक्षणों को भ्रूण या प्लेसेंटा से कोशिकाओं पर किया जाता है जो अमीनोसेनेसिस या कोरियोनिक विला नमूना (सीवीएस) के माध्यम से प्राप्त होते हैं। एफएक्यू 164 प्रीनेटल जेनेटिक डायग्नोस्टिक टेस्ट इन परीक्षणों पर केंद्रित है।

सामान्यतया, सभी गर्भवती महिलाओं को स्क्रीनिंग और नैदानिक ​​परीक्षण दोनों की पेशकश की जाती है।

प्रथम तिमाही स्क्रीनिंग में गर्भवती महिला का रक्त परीक्षण और अल्ट्रासाउंड परीक्षण शामिल है। दोनों परीक्षण आमतौर पर एक साथ किये जाते हैं और इन्हे गर्भावस्था के 10 सप्ताह और 13 सप्ताह के बीच किया जाता है।

द्वितीय-तिमाही स्क्रीनिंग में निम्नलिखित परीक्षण शामिल हैं: इसमें आपके रक्त में चार अलग-अलग पदार्थों के स्तर को मापा जाता है। डाउन सिंड्रोम, ट्राइसोमी 18 और तंत्रिका ट्यूब दोषों के लिए क्वाड टेस्ट स्क्रीनिंग होती है। यह गर्भावस्था के 15 सप्ताह और 22 सप्ताह के बीच किया जाता है। गर्भावस्था के 18 सप्ताह और 20 सप्ताह के बीच किए गए अल्ट्रासाउंड परीक्षा में मस्तिष्क और रीढ़, चेहरे की विशेषताओं, पेट, दिल और अंगों में प्रमुख शारीरिक दोषों की जांच होती है।

पहले- और दूसरे-तिमाही परीक्षण के परिणाम विभिन्न तरीकों से संयुक्त किए जा सकते हैं। संयुक्त परीक्षण परिणाम पहले के परीक्षण परिणाम से अधिक सटीक होते हैं। यदि आप संयुक्त स्क्रीनिंग चुनती हैं, तो ध्यान रखें कि अंतिम परिणाम अक्सर दूसरी तिमाही तक उपलब्ध नहीं होते हैं।

एनीप्लोइडी के लिए एक सकारात्मक स्क्रीनिंग परीक्षा परिणाम का मतलब है कि सामान्य की तुलना में आपके भ्रूण को विकार होने का उच्च जोखिम होता है। इसका मतलब यह नहीं है कि आपके भ्रूण में निश्चित रूप से विकार है।

सीवीएस या अमीनोसेनेसिस के साथ नैदानिक ​​परीक्षण जो एक और निश्चित परिणाम देता है, सभी गर्भवती महिलाओं के लिए एक विकल्प है। इस विषय में आपके डॉक्टर अगले चरणों का निर्णय लेने में आपकी सहायता करेंगे।

किसी भी प्रकार के परीक्षण आपको एक संभावना दिखाता है। समस्या की संभावना को देखकर आपका डॉक्टर आपको अगले कदम का सुझाव दे सकता है।

यह आपका चयन है कि आपको जन्मपूर्व अनुवांशिक परीक्षण कराना है या नहीं। प्रसवपूर्व परीक्षण के फैसले में आपकी व्यक्तिगत मान्यताएँ और खर्च महत्वपूर्ण कारक हो सकते हैं।

यह तथ्य महत्वपूर्ण हो सकता है कि आप अपनी गर्भावस्था देखभाल में प्रसवपूर्व स्क्रीनिंग परीक्षण के परिणामों का उपयोग कैसे करेंगी। याद रखें कि एक सकारात्मक स्क्रीनिंग परीक्षण आपको केवल इतना बताता है कि आपके बच्चे मे डाउन सिंड्रोम या अन्य एनीप्लोइडी होने का उच्च जोखिम है।



अनुवांशिक परीक्षण विकल्पों, निदान और अनुवांशिक विकारों के अंतर्निहित कारणों को समझने में आपकी सहायता करते हैं। साथ ही अनुवांशिक परीक्षण या पारिवारिक नियोजन के संबंध में किसी भी निर्णय लेने के माध्यम से आपको मार्गदर्शन करते हैं। कुछ माता-पिता पहले से जानना चाहते हैं कि कहीं उनके बच्चे में आनुवांशिक विकार की कोई सम्भावना तो नहीं। यह जानकारी माता-पिता को विकार के बारे में जानने और बच्चे की चिकित्सा देखभाल के लिए योजना बनाने का समय देता है। इस विषय में अपने डॉक्टर से अधिक जानकारी हासिल करें।